Böyrək xərçənginə səbəb olan yeni mutasiya aşkar edildi

Əvvəllər məlum olmayan genetik mutasiya - SBS40b şəffaf hüceyrəli böyrək xərçənginin inkişaf riskini artırır. Ən tez-tez Litva və Çexiya sakinlərində baş verir. 

HİT.az xəbər verir ki, bu, beynəlxalq xərçəng tədqiqat agentliyi olan Wellcome Sanger İnstitutunda yerləşən Mutographes Cancer Grand Challenges komandasının alimlərinin gəldiyi nəticələrdir. Araşdırmanın nəticələri "Nature" jurnalında dərc olunub.

Tədqiqat zamanı şəffaf hüceyrəli böyrək xərçəngi olan 962 nəfərin məlumatlarından istifadə edilib. Bu xəstəlik sidiyin əmələ gəldiyi bölgələrin hüceyrələrindən (proksimal boruların epitelial hüceyrələri) bədxassəli şişlərin inkişafı ilə xarakterizə olunur. İştirakçıların 11 ölkədən cəlb olunduğu qeyd edilir. Alimlər böyrək xərçənginə niyə Mərkəzi və Şimali Avropa əhalisi arasında daha çox rast gəlindiyini öyrənməyə çalışıblar.

Biomaterialın genetik təhlili göstərib ki, bu bölgələrin sakinlərinin genomlarında fərqli mutasiya nümunəsi, xüsusən əvvəllər elmə məlum olmayan SBS40b var. Ən yüksək orta mutasiya yükü (bir spesifik xərçənglə əlaqəli SBS40b mutasiya variantlarının sayı) Litva və Çexiyadan olan iştirakçılar tərəfindən nümayiş etdirilib.

İndi elm adamları genomda bu mutasiyanın meydana gəlməsinin səbəbini deyə bilmirlər. Onlar bunun naməlum ekoloji faktorun səbəb ola biləcəyini düşünürlər.

Samir